Bệnh phenylceton niệu (phenylketonuria - PKU) là rối loạn di truyền gây mất chức năng chuyển hóa phenylalanin. Người bị bênh này phải kiểm soát lượng phenylalanin trong thức ăn được đưa vào để ngăn ngừa sự tích tụ của phenylceton trong cơ thể. Một dạng hiếm của bệnh này là bệnh tăng phenylalanin máu do bị mất chức năng tổng hợp một coenzym là biopterin. Phụ nữ mang thai bị bệnh tăng phenylalanin máu sẽ có triệu chứng tăng phenylalanin trong máu nhưng triệu chứng này thường mất đi ở cuối kì mang thai.

Xét nghiệm máu thường được dùng để kiếm soát lượng phenylalanin trong máu của người bị bệnh phenylceton niệu. Kết quả được đưa ra ở hai dạng đơn vị mg/dL và umol/L. Một mg/dL của phenylalanin gần bằng 60 umol/L.

Phenylalanin có trong chất làm ngọt aspartame. Chất này được chuyển hóa trong cơ thể tạo ra nhiều chất, trong đó có phenylalanin. Do đó chất này cũng có ảnh hưởng đến người bị PKU, mặc dù sự ảnh hưởng của nó ít hơn so với lượng proten ăn vào. Tất cả các sản phẩm có chứa aspartame ở Úc, Mĩ và Canada đều được dán nhãn "Chứa aspartame, cẩn thận đối với người bị PKU". Ở Anh, các sản phẩm có chứa aspartame phải được ghi "aspartame" hoặc "E951" trong thành phần cùng với cảnh báo[4]. Các nhà di truyền học gần đây đã nghiên cứu một số gen trong khỉ Macaca và phát hiện thấy trong một số trường hợp, một dạng protein bình thường của khỉ khá giống với dạng protein bệnh lý của người, trong đó có cả dấu hiệu cho thấy bệnh PKU.[5]